分子重点总结

第一章遗传物质基础

遗传物质特点/性质【掌握】
DNA作为遗传物质的优点
遗传物质的验证实验【4个名字要知道】
DNA和化学组成结构功能
RNA的结构和功能

第二章基因组织结构

第一节基因和基因多样性
- 1. 基因概念的演化【反向正向遗传学概念】
- 2. 基因的相关概念
- 3. 断裂基因【结构基因、RNA剪接、检测内含子方法、外显子捕捉】
- 4. 基因家族【概念、基因簇基因家族概念区分、三类的代表】
- 5. 假基因pseudogene【概念、英文】
- 6. 重叠基因【概念、为什么发生】
- 7. 转位因子 Transposon【概念、英文】
  - 相关概念
    
    转座子 Transposon
    
    能够在没有序列相关性的情况下独立插入基因组新位点上的一段DNA
    
    插入序列
    
    IS is an abbreviation for insertion sequence.
    
    正向重复
    
    Direct repeats are identical (or related) sequences present in two or more copies in the same orientation in the same molecular of DNA.
    
    反向末端重复
    
    Inverted terminal repeats are the short related or identical sequences present in reverse orientation at the ends of some transposons
    
    转座酶
    
    is the enzyme activity involved in insertion of transposon at a new site
  - 玉米中的转位因子【考】【DsAc谁自主】
  - 细菌中的转位因子【了解一下】
  - 转座子的结构特点【考】【一定要知道】
    
    转座子两端存在末端反向重复序列（TIR），在转位中至关重要
    
    绝大多数转位因子存在开放阅读框，可编码转座酶，其功能是促进转座子转位
    
    受体DNA上存在一段很短的靶序列，由于转位因子的插入在转位因子的两侧形成正向重复序列，靶序列的长短对每一类转座因子都是特异的
  - 转座机理类型
    
    复制型转座：转座子的一个拷贝插入到靶位点，而另一拷贝则仍然保留在给体原来的位置上，如Tn3；
    
    1. 转位酶识别“靶序列”；
    
    2. 转座子及受体“靶序列”的单链交错切割，形成单链末端；
    
    3. 突出单链连结，a和f连结，g 和d连接，形成Ｘ形交叉结构；
    
    4. 通过半保留复制产生两个Tn3 转座子及两个靶序列；
    
    5. 在res处发生重组，互换产生两个双链环状DNA，注意转入受体的转座子两侧有两个同向重复的靶序列。
    
    非复制型转座：在转位酶的作用下，转座子从原来位点上删除下来，再转移插入到另一个位点，如Tn10；
    
    供体上最终产生双链断裂
    
    供体位点如不能被修复则有致死效应
  - 转座子转座的特征
    
    转座后靶序列重复；
    
    转座不依赖于靶序列的同源性；
    
    转座子的插入具有专一性；
    
    转座具有排他性-转座免疫；
    
    区域性优先；
    
    转座具有极性效应；
    
    活化邻近的沉默基因
  - 转座作用的遗传学效应
    
    ① 引起插入突变，导致结构基因失活；
    
    ② 产生新基因；
    
    ③ 产生染色体畸变，可能引起缺失或倒位
    
    ④ 引起生物进化：由于转座作用，使某些原来相距甚远的基因组合到一起，构建成新的表达单元，可能产生新的基因和蛋白质分子
  - 反转录转座子retroposon：【概念、英文、分离LTRSINＥSLINES】
    
    以RNA为中介，反转录成DNA后进行转座的可移动元件。其基因结构与反转录病毒的原病毒类似，编码的多肽具有反转录酶活性
    
    反转座子分类：LTR，LINES，SINES
    
    反转录病毒HIV：能够将基因组RNA反转录成DNA拷贝（原病毒），再将其插入到宿主细胞的染色体中的病毒
    
    pol: 反转录酶
- 本章重点
  - 名词解释
    
    结构基因：RNA或蛋白质的编码基因，而非调节基因。
    
    外显子：断裂基因中的编码区，出现在成熟转录产物中。
    
    内含子：断裂基因中的非编码区，可被转录，但在转录产物成熟过程中被剪切掉。
    
    转录本：由模板DNA转录得到的RNA产物，需进一步加工后才能成为成熟的RNA。
    
    RNA剪接：除去内含子，连接外显子序列，以产生功能的mRNA、tRNA、rRNA的过程。
    
    基因家族：来自于同一个共同的祖先基因，通过复制和变异形成的结构功能相似的基因群体，家族成员外显子具有相似性
    
    假基因：核苷酸序列与对应的基因基本相同，但不能合成蛋白质的失活基因
    
    重叠基因：同一DNA序列中有两种不同阅读框，得到不同肽链，两个基因共同使用相同DNA序列,但是编码两种不同的蛋白质
    
    转座子：Transposon is a DNA sequence able to insert itself at a new location in the genome (without any sequence relationship with the target locus).
    
    反转录转座子retroposon：以RNA为中介，反转录成DNA后进行转座的可移动元件。其基因结构与反转录病毒的原病毒类似，最大的特点是编码的多肽具有反转录酶活性。
  - 转座子的结构特点
  - 玉米Ac/Ds系统转座机制
第二节基因组的结构和功能【病毒原核真核基因组比较记忆大题】
- 基因组概念【基因组概念、C、矛盾】
- 病毒基因组
  - 病毒基因组结构特点
  - RNA噬菌体的基因组结构和功能
  - 乙肝病毒基因组的结构特点和功能
- 原核生物染色体基因组
- 真核生物染色体基因组
  - 真核生物染色体基因组结构特点
    
    远大于原核生物基因组，多复制起点，复制子较短；
    
    DNA与蛋白质结合形成染色体，一般为多条；
    
    基因转录产物为单顺反子，一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链；
    
    基因组中不编码的区域多于编码区域
    
    如在人基因组中编码序列只占2~3%；
    
    存在重复序列，重复次数可达百万次以上；
    
    大部分基因含有内含子，基因是不连续的。
  - 重复序列【重点掌握】
    
    重复序列：核苷酸排列顺序基本相同且多次重复的DNA序列
    
    高度重复顺序：重复频率高（可达百万以上），复性速度快，所占比例因物质而异，约为（10%-60%），在人基因组中约占20%
    
    中度重复顺序：重复数十次至数万次，复性速度快于单一拷贝顺序但慢于高度重复顺序
    
    低度重复顺序(单拷贝)：单倍体基因组中仅出现一次至数次，复性速度慢
    
    自私DNA(parasite DNA)
    
    哺乳动物基因组中大量非编码顺序，在这些DNA序列中虽然积累了大量突变，但对生物并没有什么影响，它们的功能似乎只是自身复制
    
    在哺乳动物包括人类基因组中，存在着大量的非编码顺序，如高度重复顺序，内含子，间隔DNA等。
    
    这些顺序中，只有很小一部份具有重要的调节功能，绝大部部分都没有什么特殊功用。
    
    人的染色体基因组
  - 基因组计划们
    
    测序：分级鸟枪，全基因组鸟枪【考填空】
    
    人类基因组计划【记住四张图、哪四张和解释】
    
    遗传图谱（genetic map）又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（cM）为图距的基因组图。——描述基因位置
    
    物理图谱(physical map)是指特定的DNA片段在大片段DNA或基因组DNA中的位置关系和排列顺序，包括DNA克隆片断重叠群图，大片段内切酶位点图、DNA序列路标图等。——具体碱基位置
    
    序列图谱(sequence map)是指基因组DNA中核苷酸的排列顺序。
    
    转录图谱(transcription map)是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。——基因结构的解析
    
    单体型图计划HapMap【单体型英文名、概念】
    
    单体型（haplotype）：位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点，整个遗传给后代
    
    只测三个snp也可以测出单体型，因为 SNPs在一段染色体上是成组遗传的，
    
    HapMap的科学基础是染色体上的SNP的“板块”（block）结构。SNPs在一段染色体上是成组遗传的，在DNA上构成无形的区域“板块” 。每个板块在进化上非常保守，在多世代的传递中没有或极少发生DNA重组。
    
    “国际人类基因组‘单体型图’计划”：
    
    “国际人类基因组‘单体型图’计划”：在人类全基因组序列图的基础上，确定人类经世代遗传仍保持完整的单体型图，以及在不同族群中这些单体型的类型与分布，并将这些不同的单体型标上标签。
    
    意义
    
    不同群体的遗传多态性研究；
    
    人类起源进化迁徙历史的研究
    
    疾病和遗传关联分析；
    
    致病基因和致病因子的确定；
    
    药效及副作用和疾病风险的分析；
    
    水稻基因组计划
- 本章重点
  - 名词
  - 病毒，原核生物真核生物基因组结构特征【比较】
    
    具有操纵子结构，数个功能相关的结构基因串联在一起，受到一个基因调节区的调节，数个操纵子还可以由一个共同调节基因（调节子）调节
  - 代表性?？？？？？
  - Lines/Sines属于什么重复，微卫星属于什么重复
第三节细胞质遗传
- 细胞质遗传：【考重点】
- 质粒plasmid
  - 细菌染色体外的遗传物质，是环状闭合的双链DNA，带有遗传信息，能够自行复制，随着细菌分裂转移到子代细胞，并非细菌生长所必须
- 附加体episome
  - 能够可逆整合进入细菌染色体染色体外遗传因子，既可以与染色体一起复制，也可以独立于染色体外进行复制（例如λ噬菌体及F因子)
- 质粒的分布
- 质粒的一般分子特性
  - 特征总结【考重点】
    
    双链环状DNA分子，但也存在线形DNA质粒和 RNA质粒
    
    可稳定地游离于染色体外，但一定条件可整合到染色体上；
    
    质粒DNA三种构型：共价闭合环状(cccDNA)、开环结构(ocDNA)和线性分子(LDNA)。【重点: 电泳速度】
    
    分子量差异显著，小质粒仅编码2-3种蛋白质，分子量为10^3bp，而巨大质粒分子量可达10^6bp
  - 1. 质粒DNA分子构型
  - 2. 质粒功能
  - 3. 自我复制的两种类型
  - 4. 转移性【接合、迁移】
    
    接合型和非接合型: 能否在不同细胞之间自主发生转移
    
    共同点：均可进行自我复制, 自我复制基因
    
    差异：接合型质粒带有控制细菌配对和质粒接合转移的基因，非接合型则缺。（相同细胞中有接合型质粒的存在会导致非接合型也可以发生转移）
    
    1）接合转移【接合型质粒】
    
    细菌交配对的形成 : 接合由F质粒介导, F因子编码细菌表面专一的菌毛结构，使F阳性细菌接触F阴性细菌，启动接合。 F性须的形成与装配、及维持交配期间细胞对的稳定均依赖于tra基因群。
    
    质粒的转移: TraY和TraI分别有单链切割和解旋酶的活性，以oriT为转移起点，在两种酶的作用下，一条链从给体细胞进入受体细胞并按照滚环复制的机理完成新链的合成
    
    2）迁移作用（mobilization）【非接合型质粒】
    
    由共存的接合型质粒引发的非接合型质粒的转移过程
    
    ColE1质粒：可迁移，非接合型质粒；其迁移作用需ColE1质粒上具有特异位点bom和编码核酸酶的mob基因。
  - 5. 相容性与不相容性【不亲和性分子基础和自身概念、考小题】
    
    质粒的不相容性: 无选择压力的情况下，亲缘关系密切的质粒无法在相同细胞内稳定共存的现象
    
    分子基础：不亲和质粒在复制功能之间的相互干扰。
    
    不亲和群(incompatible groups) ：两种质粒被导入同一细胞，若一种被另一种排斥，则二者是不相容的，属于同一不亲和群；如果它们能够一起复制并共存，那么它们是相容的，属于不同的不亲和群或不相容群。
    
    质粒不亲和现象的分子基础——质粒产生的阻遏蛋白与靶序列作用
    
    拷贝数少时，阻遏蛋白浓度低。靶序列在酶的作用下一条链断裂启动复制；随着拷贝数增加，阻遏蛋白浓度上升，与靶序列结合阻止酶对DNA链的切割，从而停止质粒的复制；
    
    相容质粒产生的阻遏蛋白不会影响彼此的复制，因此相容质粒都保持其正常拷贝数；
    
    不相容质粒的复制速率和拷贝数的控制由阻遏蛋白的总浓度联合调控的，交叉抑制的结果使细胞中质粒拷贝数比其单独感染状态下的正常拷贝数减少许多；
    
    不相容质粒的分离是由于质粒间的复制差造成的。
    
    质粒不亲和现象
- 质粒的种类
  - F质粒【F因子, 性质粒】
  - R质粒【抗性因子】
  - Col质粒【大肠杆菌素因子】
  - 质粒的应用【克隆载体和表达载体的区别重点重点重点】
    
    同：将需要克隆的基因与质粒相连接，导入原核细菌内。
    
    克隆载体：
    
    目标基因在原核细菌内大量复制，不一定会表达。
    
    含有复制起点、多克隆位点、标记基因。
    
    表达载体：
    
    目标基因在工程细菌中表达，生产出需要的产物。
    
    还含有表达相关元件：启动子、RBS、终止子。
- 本章重点
第四节分子标记技术简介
- 分子标记【概念、主要分类、】
  - 广义：可遗传的并可检测的DNA序列或蛋白质。蛋白质标记包括种子贮藏蛋白、同工酶及等位酶。
  - 狭义：只是指DNA标记，这个界定已被广泛采纳。用来作为指纹鉴定或区分个体特点的DNA片段。这种标记在遗传学研究和生物技术应用方面越来越成为有用的工具。
- 理想分子技术的特征
- 分子标记技术种类
- 单核苷酸多态性（SNP） Single Nucleotide Polymorphism【超级重点】
作业

第三章复制

第四章转录

第一节转录的分子基础
第二节转录过程
第三节 RNA加工

第五章翻译

第六章基因表达调控

第七章基因重组

第八章基因损失&修复

2021另一个大题：如何对海鞘还是什么玩意儿的一个未知转录因子进行研究（如何获得序列，如何看它和什么蛋白质作用，和什么基因结合..啊吧啊吧

回答：DNA结合与纯化的几个方法看第六章

和实验有关的知识点：

全长DNA文库构建——RACE
启动子功能研究基本流程【重要】
检测DNA三级结构的方法：电泳，电镜观察，密度梯度离心
核酸的检测和测定【DNA、RNA 如何区分】
分子杂交【重点概念、原理、种类】
断裂基因的发现以及验证
- R-Loop法
- DNA酶切分析
外显子捕捉技术【判断未知序列中是否有外显子】Exon Trapping

【名词解释】

SNP
nick translation
缺口平移：大肠杆菌DNA聚合酶Ⅰ 可利用双螺旋DNA链上由一个磷酸二酯键断裂产生的缺刻，将一条单链降解并从缺刻的 3’-OH端合成一条新链替代降解的同源链。可以用于原位杂交制备DNA探针
pseudogene
起始DNA
DNA聚合酶α/δ转换
端粒telomere:端粒酶
Operon
terminator
抗终止：
启动子清除
RNA splicing
转酯反应
open reading frame：
扫描模型

【简答】

Holliday
原核生物mRNA结构特征VS 真核【手写表格】
DNA二级结构
大肠杆菌双链复制的起始【重要重点】
双链复制回环模型
生物解决核酸复制中5’末端隐缩的不同对策【考！要举例】
端粒酶复制机理【考试重点】
转录起始复合体组装与转录起始【记住】
转录终止【考】
切除修复（excision repair）两种机制
如何保证复制的忠实性？
表观遗传学(epigenetics)＋解释
核mRNA内含子剪接
I 型内含子的自我剪接
II 型内含子剪接的机理及过程

【论述】

真核VS原核生物翻译（起始）
Trp/ Lac（考啦年年必考）
实验题